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在懷孕的第12-24周做無創(chuàng)DNA最好，在孕婦的外周血清中，約有1%-5%的低DNA片段來自于胎兒。通過抽取孕婦的外周血，游離出來源于胎兒的DNA片段，通過高通量DNA測序技術(shù)，檢測胎兒染色體疾病。
因為胎兒的DNA片段的濃度，是隨著孕周的增加而增加的，如果檢測的月份太小，可能會檢測不出來。如果孕婦的體重太大，相對孕婦血中的胎兒DNA濃度也會下降，也會導致檢驗的誤差。因此，合適的檢測月份在懷孕12-24周，如果無創(chuàng)DNA出現(xiàn)陽性結(jié)果，還需要行羊水穿刺或者是臍帶血穿刺，進一步明確診斷。