高苯丙氨酸血癥怎么治療
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高苯丙氨酸血癥怎么治療
趙紅洋主任醫(yī)師濟(jì)南市中心醫(yī)院
擅長: 兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診療，如兒童癲癇、小兒痙攣、小兒抽動穢語綜合征、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮。
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苯丙氨酸為機(jī)體的必需氨基酸。若苯丙氨酸體內(nèi)代謝的途徑出現(xiàn)障礙，包括代謝酶(苯丙氨酸羥化酶PAH，及其輔因子生物喋呤)的活性低或功能缺陷，苯丙氨酸不能有效降解轉(zhuǎn)換成相關(guān)產(chǎn)物(酪氨酸、腎上腺素等)，而過量蓄積，通過旁路途徑進(jìn)行代謝，產(chǎn)生過多苯丙酮酸，從尿中排出，出現(xiàn)相應(yīng)臨床表現(xiàn)。該病治療要嚴(yán)格控制苯丙氨酸攝入，低苯丙氨酸飲食，至少堅持到青春期，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素，該病預(yù)后較好。
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