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　　小兒苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，是先天性的氨基酸代謝障礙病，是血液中缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸無法代謝或代謝異常，導致尿液中苯丙酮酸增高，從而引起神經(jīng)系統(tǒng)損害的一類疾病?！　∵@個疾病在北方發(fā)病率明顯高于南方，新生兒出生之后進行血尿篩查，如果發(fā)現(xiàn)血苯丙氨酸增高應進一步檢查，以早期發(fā)現(xiàn)是否為苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥患兒早期干預，患兒的生活質(zhì)量可以明顯得到提高，如不及時干預會影響患兒的智力發(fā)育。