遺傳代謝病是什么意思
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遺傳代謝病是什么意思
賈婷主治醫(yī)師山東省婦幼保健院
擅長: 女性不孕癥、多囊卵巢綜合征、子宮內膜異位癥、子宮腺肌癥不孕患者的門診治療及IVF助孕，難治性促排卵方案制定、高齡女性及反復種植失敗患者的助孕策略。
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遺傳代謝病是指先天的，遺傳代謝功能障礙的一類疾病。多數(shù)是因為維持機體正常代謝的酶、載體蛋白、或者受體的編碼基因出現(xiàn)了異常而引發(fā)的一系列疾病。一般國家要求新生兒三天內進行足底血檢查來排查比較常見的遺傳代謝病例如苯丙酮尿癥，甲基丙二酸血癥，高氨血癥等種類繁多的疾病。遺傳代謝病臨床表現(xiàn)比較繁雜，且隨著年齡的不同各有差異。
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