苯丙酮尿癥6歲了有什么癥狀
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病情描述：
苯丙酮尿癥6歲了有什么癥狀
李時蓮副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
擅長: 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)等疾病的治療。
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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，主要是苯丙氨酸代謝異常引起一些列癥狀。該病一般在孩子出生時表現(xiàn)正常，隨著孩子長大，慢慢出現(xiàn)癥狀，六歲的孩子患苯丙酮尿癥的癥狀有：智力發(fā)育落后如學(xué)習(xí)能力差、記憶力差，行為異常如不能與其他小朋友正常玩耍、孤僻或者異常興奮、皮膚白皙、頭發(fā)發(fā)黃、尿液有明顯的鼠尿臭味。該病發(fā)現(xiàn)越早，治療效果越好，主要是低苯丙氨酸飲食。
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