遺傳性果糖不耐受癥要做什么檢查
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病情描述：
遺傳性果糖不耐受癥要做什么檢查
王志新主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
擅長: 治療兒童呼吸道疾病，如小兒哮喘、小兒咳嗽、小兒鼻炎、小兒肺炎、小兒支氣管炎、小兒反復(fù)呼吸道感染等，以及診治各種引起慢性咳嗽和反復(fù)呼吸道感染的相關(guān)疾病，如小兒過敏性鼻炎、小兒鼻竇炎等。
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1、生化檢查：遺傳性果糖不耐受癥患兒生化檢查中血中果糖濃度明顯上升，血葡萄糖、血磷、血鉀濃度降低，血鎂、血尿酸、丙氨酸、乳酸濃度升高，當(dāng)累及肝臟損傷時，可出現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶升高、凝血功能障礙。
2、尿常規(guī)：遺傳性果糖不耐受癥患兒累及腎臟損傷可出現(xiàn)蛋白尿、氨基酸尿等。
3、靜脈果糖耐受性實驗：是一項有效的診斷方法，但具有一定風(fēng)險性，遺傳性果糖不耐受癥患兒表現(xiàn)為果糖負荷后的低血糖及低磷血癥，操作過程中應(yīng)密切關(guān)注患兒反應(yīng)，在嬰幼兒及比較重癥患兒中因可引起致命性低血糖而慎用。
4、組織活檢：是確診依據(jù)，肝臟組織活檢直接測定醛縮酶B活性，顯示活性明顯降低，但因肝臟醛縮酶B的分離純化比較困難，且費時費力，難以用于臨床常規(guī)診斷。
5、31P核磁共振分光鏡：可以測定肝臟中的磷酸化糖類及無機磷酸鹽的濃度變化，可見明顯減少，用于診斷果糖不耐受及監(jiān)測遺傳性果糖不耐受癥患兒忌果糖飲食的順應(yīng)性。
6、果糖呼氣實驗：這是一項安全的無創(chuàng)檢查，口服50g果糖測定服糖前后不同時間點呼氣中氫氣及甲烷的含量，若服糖后的氣體濃度較基線明顯增加，提示果糖吸收不良，可以作為篩查，但特異性有待進一步證實。
7、基因診斷：遺傳性果糖不耐受癥作為一種致病基因已明確的遺傳性疾病，醛縮酶B基因突變鑒定可作為遺傳性果糖不耐受癥的臨床診斷必要補充，并可能為該疾病的早期診斷和臨床干預(yù)提供依據(jù)。
2、尿常規(guī)：遺傳性果糖不耐受癥患兒累及腎臟損傷可出現(xiàn)蛋白尿、氨基酸尿等。
3、靜脈果糖耐受性實驗：是一項有效的診斷方法，但具有一定風(fēng)險性，遺傳性果糖不耐受癥患兒表現(xiàn)為果糖負荷后的低血糖及低磷血癥，操作過程中應(yīng)密切關(guān)注患兒反應(yīng)，在嬰幼兒及比較重癥患兒中因可引起致命性低血糖而慎用。
4、組織活檢：是確診依據(jù)，肝臟組織活檢直接測定醛縮酶B活性，顯示活性明顯降低，但因肝臟醛縮酶B的分離純化比較困難，且費時費力，難以用于臨床常規(guī)診斷。
5、31P核磁共振分光鏡：可以測定肝臟中的磷酸化糖類及無機磷酸鹽的濃度變化，可見明顯減少，用于診斷果糖不耐受及監(jiān)測遺傳性果糖不耐受癥患兒忌果糖飲食的順應(yīng)性。
6、果糖呼氣實驗：這是一項安全的無創(chuàng)檢查，口服50g果糖測定服糖前后不同時間點呼氣中氫氣及甲烷的含量，若服糖后的氣體濃度較基線明顯增加，提示果糖吸收不良，可以作為篩查，但特異性有待進一步證實。
7、基因診斷：遺傳性果糖不耐受癥作為一種致病基因已明確的遺傳性疾病，醛縮酶B基因突變鑒定可作為遺傳性果糖不耐受癥的臨床診斷必要補充，并可能為該疾病的早期診斷和臨床干預(yù)提供依據(jù)。
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