全羧化酶合成酶缺乏癥是什么原因引起的
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全羧化酶合成酶缺乏癥是什么原因引起的
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
擅長: 兒童營養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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全羧化酶合成酶缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要病因是HCS基因突變導致內源性生物素缺乏、羧化酶活性下降，繼而引起代謝紊亂，好發(fā)于嬰兒、1~8歲孩童以及有全羧化酶合成酶缺乏癥家族史者。
全羧化酶合成酶缺乏癥的主要病因是HCS基因突變，常見基因突變有c.1552C>T(p.R508W)，c.1088T>A(V363D)，c.126G>T(E42D)，c.1994G>C(R665P)等等，這些基因突變導致編碼的蛋白質發(fā)生改變，全羧化酶合成酶活性下降，不能催化生物素及生物素依賴的羧化酶結合，導致人體必需的生物素(如維生素H、輔酶R)缺乏，從而導致糖、脂肪、蛋白質、核酸代謝異常，毒性有機酸儲積，引起各種代謝紊亂和機體多系統(tǒng)損傷。
全羧化酶合成酶缺乏癥的主要病因是HCS基因突變，常見基因突變有c.1552C>T(p.R508W)，c.1088T>A(V363D)，c.126G>T(E42D)，c.1994G>C(R665P)等等，這些基因突變導致編碼的蛋白質發(fā)生改變，全羧化酶合成酶活性下降，不能催化生物素及生物素依賴的羧化酶結合，導致人體必需的生物素(如維生素H、輔酶R)缺乏，從而導致糖、脂肪、蛋白質、核酸代謝異常，毒性有機酸儲積，引起各種代謝紊亂和機體多系統(tǒng)損傷。
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