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    格子狀角膜營養(yǎng)不良是什么原因引起的

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    病情描述:

    格子狀角膜營養(yǎng)不良是什么原因引起的

    張璐
    張璐主任醫(yī)師哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長: 白內(nèi)障、青光眼、高度近視、角膜病、翼狀胬肉、遺傳性眼病的診斷及治療,熟練使用白內(nèi)障超聲乳化及人工晶體植入術(shù)、青光眼根治手術(shù)、微創(chuàng)青光眼白內(nèi)障聯(lián)合手術(shù)、高度近視手術(shù)、翼狀胬肉手術(shù)、淚道置管手術(shù)、眼球破裂傷清創(chuàng)縫合術(shù)等。

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    格子狀角膜營養(yǎng)不良為較肯定的常染色體顯性或隱性遺傳疾病,病變可能與TGFBI、GSN等基因的突變有關(guān)。TGFBI基因最早被發(fā)現(xiàn),也是迄今為止報道最多的與角膜營養(yǎng)不良相關(guān)的基因。格子狀角膜營養(yǎng)不良的臨床表型較多,具有高度的遺傳異質(zhì)性。
    Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型為常染色體顯性遺傳,其中Ⅰ型外顯率可達(dá)100%,Ⅲ型為常染色體隱性遺傳,偶有散發(fā)病例。確切病因不明,