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    遺傳代謝病是什么病
    2023-09-24 13:34:46收聽-
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    遺傳代謝病是什么病
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    遺傳代謝病是指維持機體正常代謝所必需的某些多肽,以及蛋白質(zhì)合成的酶、受體、載體,以及膜泵、生物的合成發(fā)生的遺傳缺陷,也就是編碼這類多肽基因發(fā)生基因突變而導(dǎo)致的疾病,稱之為遺傳代謝性疾病,或者是先天性代謝遺傳。
    遺傳代謝性疾病主要包括乳糖血癥,如白化病、先天性高氨酸血癥、黑尿酸